24/01-2022 - Thomas EDOUARD : Impact sur la signalisation cellulaires des mutations de la tyrosine phosphatase Shp2 associées au syndrome de Noonan

19 - Janvier - 2022

LES LUNDIS DE SAINT-ANTOINE

Bâtiment Kourilsky - 13h–14h

Salle des Conférences (Rez de Chaussée),

184 rue du Faubourg Saint-Antoine, Paris

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LUNDI 24 JANVIER 2022

Impact sur la signalisation cellulaires des mutations de la tyrosine phosphatase Shp2 associées au syndrome de Noonan

Thomas EDOUARD

INSERM U1301, Institut Restore, Université de Toulouse MCU-PH Hôpital Mère-Enfant Toulouse

Equipe Irène NETCHINE, (Equipe Irène Netchine) (irene.netchine@inserm.fr)

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Décrit pour la première fois il y a presque 50 ans par une cardiologue pédiatre, Jacqueline Noonan, le syndrome de Noonan (SN) est aujourd’hui bien connu. Il s’agit d’une maladie génétique rare (fréquence : 1/2000) caractérisée par l’association de signes faciaux évocateurs, d’anomalies cardiaques (sténose des valves pulmonaires et/ou cardiomyopathie hypertrophique), d’un retard de taille, d’anomalies squelettiques (pectus, scoliose), d’un retard variable de développement et des apprentissages, et d’une prédisposition à certaines tumeurs. Les caractéristiques cliniques du SN sont partagées à des degrés variables par d’autres syndromes phénotypiquement très proches : SN avec lentigines multiples (anciennement syndrome LEOPARD), SN avec cheveux anagènes caducs, syndrome cardio-facio-cutané, syndrome de Costello, neurofibromatose de type 1 et syndrome de Légius. Le SN et les syndromes apparentés sont causés par des mutations de gènes codant des constituants ou des régulateurs de la voie de signalisation intracellulaire RAS/mitogen-activated protein kinases (MAPK) qui joue un rôle majeur dans de nombreux processus cellulaires comme la prolifération, la différenciation et la survie. Ce groupe de maladie est maintenant dénommé RASopathies et constitue un des groupes d’anomalie du développement les plus fréquents. La connaissance des bases moléculaires du SN a permis de mieux comprendre la physiopathologie des différentes atteintes et d’imaginer de nouvelles perspectives thérapeutiques. Au cours de cette présentation seront abordés les travaux réalisés dans l’unité INSERM U1301, Institut Restore, Université de Toulouse, concernant la physiopathologie du retard statural et des anomalies métaboliques. Ces travaux ouvrent de nouvelles perspectives dans des pathologies plus fréquentes comme le diabète ou le vieillissement.

Afin d'assister à cette conférence vous pourrez vous connecter sur le lien zoom suivant :

Sujet : Lundi de Saint Antoine

Heure : 24 janv. 2022 12:30 PM Paris

Participer à la réunion Zoom https://us02web.zoom.us/j/83232856481?pwd=eElQSnllcEJRYVNaYmhCdXBrUSthQT09

ID de réunion : 832 3285 6481

Code secret : 228114

Hôpital St-Antoine

Bâtiment Kourilsky
34 rue Crozatier
75012 PARIS

Sorbonne Université
27 rue Chaligny
75012 PARIS

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