13/01-2020 - Valéria Naïm : FANCD2 et la réponse aux protéines mal repliées : dévoiler le lien entre la dysfonction mitochondriale et l'instabilité du génome dans l'anémie de Fanconi

13 - Janvier - 2020

LES LUNDIS DE SAINT-ANTOINE

Bâtiment Kourilsky - 13h–14h

Salle des Conférences (Rez de Chaussée),

184 rue du Faubourg Saint-Antoine, Paris

***

LUNDI 13 JANVIER 2020

FANCD2 et la réponse aux protéines mal repliées : dévoiler le lien entre la dysfonction mitochondriale et l'instabilité du génome dans l'anémie de Fanconi

Valéria Naïm

Responsable d’équipe : Stress réplicatif, instabilité génétique et mitose UMR 8200 – Stabilité génétique et oncogenèse - Gustave Roussy, Villejuif

Invitée par Anne STARY Equipe HOUSSET

***

L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare caractérisée par une instabilité chromosomique et une aplasie médullaire. Les gènes mutés dans l’AF codent pour des protéines participant à une voie moléculaire, la voie FANC, nécessaire au maintien de la stabilité du génome. La voie FANC protège notamment les sites fragiles communs (SFC), régions génomiques fréquemment impliquées dans des réarrangements associés au cancer. Nous avons identifié un rôle jusqu'ici inconnu pour FANCD2, un membre clé de la voie FANC, dans la réponse aux protéines mal repliées (« unfolded protein response », UPR) dans la mitochondrie, qui relie la fonction mitochondriale à la stabilité chromosomique. Nous proposons que FANCD2 coordonne les activités nucléaires et mitochondriales en modulant l'UPR et favorisant ainsi l'homéostasie métabolique et l'intégrité du génome. L’UPR étant un point de contrôle métabolique crucial qui régule la fonction des cellules souches hématopoïétiques, la caractérisation du lien fonctionnel entre la voie FANC et la signalisation de l’UPR pourrait amener au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les patients atteints d'AF.

Centre de Recherche
Saint-Antoine
UMR_S 938

Hôpital St-Antoine

Contact

Tél : +(33) 1 49 28 46 00